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Homenagem a John Sulston

No passado dia 9 de março a imprensa mundial deu a notícia do falecimento do cientista britânico John Sulston, laureado com o Prémio Nobel pelo seu contributo para a descodificação do genoma humano.

O genoma do Homo sapiens é o conjunto dos genes contidos nos 23 pares de cromossomas que se encontram nos núcleos de todas as nossas células e que nos definem sob o ponto de vista biológico. Desses 23 pares, um determina o sexo.

Essa descodificação permitiu encontrar um pouco mais de 19.000 genes, que fabricam as mais de 400.000 proteínas, indispensáveis a um normal funcionamento do nosso organismo. Cada proteína tem a sua função específica e a sua ausência determina a existência de doença.

O Projeto Genoma Humano - uma das grandes aventuras da nossa espécie - consistiu num esforço internacional para fazer o mapeamento de todos os nossos genes. Este projeto foi fundado pelo cientista americano James Watson, que o dirigiu nos primeiros anos, e que envolveu mais de 5.000 cientistas, de 50 países, em 250 laboratórios de investigação científica e que tiveram acesso a verbas extraordinárias, da ordem dos 53 mil milhões de dólares.

Os primeiros resultados foram publicados em 2001 na conceituada revista Nature e davam conta da descodificação de cerca de 90% do genoma humano. Dois anos mais tarde essa sequenciação já abrangia 99% do genoma, com uma precisão superior a 99%.

Dois anos após o início desta extraordinária aventura os privados entraram na investigação. A empresa Celera Genomics, liderada por Craig Venter entrou na corrida com o propósito de acelerar a investigação, melhorá-la, torná-la mais barata e poder patentear as suas descobertas, de modo a poder vendê-las às empresas farmacêuticas e de biotecnologia.

Esta pretensão deu origem a uma intensa discussão ética que só ficou resolvida quando o presidente dos EUA, Bill Clinton, declarou o genoma humano como um património pertencente à Humanidade e, portanto, não passível de ser patenteado.

Presentemente, os resultados desta investigação já permitiram identificar mais de 1800 genes ligados a doenças: doenças genéticas e vários tipos de cancro.

Com a descodificação do genoma humano entrámos numa nova era da Medicina: passámos a saber a origem de muitas doenças, até agora desconhecida, e preparamo-nos para conseguir tratá-las. Estamos no início de uma nova etapa da Medicina, a da terapia genética.

A terapia genética vai permitir-nos tratar com mais eficácia doenças como o cancro, obesidade, diabetes, doenças autoimunes e tantas outras que, nos dias de hoje, ainda desconhecemos.

 Quanto ao aparelho respiratório, a Fibrose Quística ou o défice da proteína Alfa1-antitripsina, duas temíveis doenças genéticas, associadas a perda de qualidade de vida e a morte prematura, poderão ter a sua solução dentro de poucos anos.

A sequenciação do genoma humano é uma das mais notáveis aventuras da nossa espécie. Ela está ligada a nomes como James Watson, Craig Venter, Sydney Brenner, Robert Horvitz e John Sulston. A nossa homenagem a todos eles e, de uma forma particular ao último, que agora nos deixou.

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