Fibrose quística
Fibrose quística
O apelo de uma jovem de cerca de 20 anos, gravemente doente e que faleceu há alguns meses, trouxe ao nosso dia a dia o caso de uma doença rara que afecta múltiplos órgãos, sendo os pulmões os mais atingidos.
A fibrose quística (FQ) é uma doença genética; no caso de os pais serem portadores dessa mutação há a possibilidade de a doença surgir nos filhos. Desde 2013 o ?teste do pezinho?, efectuado nos primeiros dias de vida, inclui também a despistagem dos casos suspeitos desta doença; estima-se que nasçam com FQ cerca de 30 crianças por ano no nosso país. Esta detecção precoce é muito importante para evitar, desde a infância, uma evolução da doença para formas mais complicadas.
As glândulas do suor, dos brônquios, intestinos, pâncreas, etc, produzem secreções que fluem facilmente pelos canais excretores.
Na FQ estas secreções são francamente mais viscosas, pois a anomalia genética provoca alterações das trocas de água e de sal, resultando um muco com menos água do que o normal. Estas secreções vão provocar fenómenos de obstrução a vários níveis do organismo produzindo as diferentes manifestações da doença.
A má absorção intestinal, com diarreias crónicas na infância e atraso no desenvolvimento, e os sintomas respiratórios semelhantes a asma e a bronquiolites, são sinais de alerta.
O aconselhamento nutricional e medicação, permite controlar os sintomas intestinais e evitar complicações.
Em relação aos sintomas respiratórios, que a longo prazo são os que mais contribuem para complicações (e mortalidade precoce), as secreções mais espessas no doente com FQ são a causa dos problemas: as vias respiratórias têm secreções que permitem o seu bom funcionamento; os cílios promovem a sua drenagem e limpeza, mas se as secreções são muito espessas, acumulam-se, provocam obstruções dos brônquios e abrem o caminho a infecções repetidas e crónicas. Para além de diversas terapêuticas, antibióticas e outras, a fisioterapia respiratória é essencial para evitar o mais possível as agudizações e infecções respiratórias. Em anos recentes surgiu uma esperança com novos tratamentos genéticos; são ainda terapias em estudo e com custos que dificultam a sua implementação, mas que poderão melhorar o prognóstico desta doença.
Artigo publicado em "A voz dos reformados" janeiro/fevereiro 2022
por Dr. José Miguel Carvalho
